Negocios, ética, legalidad... La secuenciación del ADN en preguntas

Administrador
01 08 / 2015
Illumina, una empresa estadounidense, ofrece a secuenciar el genoma de los seres humanos por 1 000 dólares, según explicó el Presidente en una entrevista con el mundo (enlace de suscriptores). Un proceso que requiere hoy un par de horas de cálculos para un muy bajo costo, dando lugar a muchas preguntas científicas y éticas. En 2003, la primera secuenciación completa costó $ 2,7 billones. Esta secuencia permite a las personas evitar enfermedades genéticas o la predisposición a las enfermedades.

Illumina, una empresa estadounidense, ofrece a secuenciar el genoma de los seres humanos por 1 000 dólares, según explicó el Presidente en una entrevista con el mundo (enlace de suscriptores) . Un proceso que requiere hoy un par de horas de cálculos para un muy bajo costo, dando lugar a muchas preguntas científicas y éticas. En 2003, la primera secuenciación completa costó $ 2,7 billones. Esta secuencia permite a las personas evitar enfermedades genéticas o la predisposición a las enfermedades.

¿Qué es el ADN?

Ácido desoxirribonucleico (ADN) se encuentra en cada célula viva. Esta molécula tiene la forma de una doble hélice. Todo el ADN de una célula reúne toda la información a la organización que contiene para desarrollar y gestionar ellos mismos.

ADN se compone de cuatro diferentes moléculas - llamadas bases: adenina, timina, guanina y citosina (las letras A, T, G, C) - que se reunirá dos. Un conjunto particular de estos pares de moléculas forman un gen, la base de la información para cada característica del organismo.

700 MB ADN está organizado en cromosomas diferentes, el número varía dependiendo de la especie. En los seres humanos, hay 23 pares. En comparación, la papa tiene 48 cromosomas y el mosquito, seis. ADN humano se compone de 3 billones de pares de bases, o aproximadamente 700 megabytes de información. Tanto datos como una película comprimida o un CD-ROM viejo bueno. Hoy en día se estima el número de genes 50 000 en seres humanos. Estos genes pueden ser la codificación, es decir que están en el origen de una característica o cubierta. Los genes sin embargo parecen necesarios para la organización del genoma.

¿Cuál es la secuencia?

Toda la información contenida en el ADN se denomina genoma. La secuencia es la lectura de la sucesión de letras que constituyen el genoma. Permite ver los genes o trozos de genes o todo el genoma.

Para lograr esta secuencia, el ADN extraído de una muestra biológica: un pelo, saliva, sangre, etc.. Colocamos este ADN en una máquina especial, un secuenciador, que descifra el ADN. Entonces, este ADN se compara con la referencia del genoma humano para organizarlo. De hecho, sólo el 0,1% del genoma varía de un humano a otro. Es esta lista de diferencias que servirá como base para la identificación.

¿Cómo ha evolucionado el coste de la secuenciación?

2,7 billones La primera secuenciación, Proyecto del genoma humano , financiada por fondos públicos, duró casi quince años y 2,7 billones de dólares (2 billones de euros). Terminó en abril de 2003, a través de varios donantes diferentes. En mayo de 2007, por primera vez, completamente secuenciado el genoma de un individuo . Es la de James Watson, biólogo en el origen del descubrimiento de la estructura del ADN con Francis Crick.

Fragmento del átomo

El costo de la secuenciación ha entonces sostenidamente, alcanzando recientemente 1 000 dólares (750 euros), facilitando el acceso a la secuenciación completa de una mayor proporción de la población. En 2013, se realizó en sólo unas horas . Además, también es posible hacer la secuenciación en lugar de en todo el genoma, pero en un número de blanco los genes. Secuenciación son por lo tanto más baratos.

Al mismo tiempo, se lanzaron proyectos de secuenciación genómica a la población más amplia. Así, en el Reino Unido, el proyecto que genómico de Inglaterra planea la secuencia de los genomas de 100 000 británicos , incluyendo una porción significativa sufre de enfermedades hereditarias o cánceres. La genómica Instituto de Beijing de las listas de su genoma 'superdotado' lado , cuyo IQ supera los 160. Biólogo estadounidense Craig Venter, el jefe de una empresa privada que también dirigió una secuencia global, identifica a su lado los genes de la longevidad .

¿Cuál es la ventaja de la secuencia?

La primera secuenciación finalizada en 2003, incluyendo sirvió como base para la comparación al siguiente. Ha permitido identificar los genes humanos y mapa. La secuencia permite comprender y hacer un diagnóstico, sino también para identificar mutaciones genéticas.

Hoy en día, se puede realizar la secuenciación para individuos o fetos. Permite la identificación de una mutación o un gen implicado en una enfermedad. También permite evaluar la predisposición genética de un individuo para ciertas enfermedades o para aprender más sobre su "genealogía genética".

Las compañías ofrecen dirigido análisis genéticos . Pero mañana, pudieron, ofreciendo una secuencia completa, construir bases de datos sobre los genes de sus clientes, permitiendo llevar a cabo proyectos de investigación, o posiblemente ser vendidos a laboratorios.

El descubrimiento de los genes responsables de enfermedades pueden justificar un seguimiento médico específico, las operaciones preventivas o, como la mastectomía en prevención del cáncer mamario, mediada por la actriz Angelina Jolie . ¿Pero eso no es sobre lo que va a cambiar es predispuesto a la enfermedad de Alzheimer que allí ningún tratamiento preventivo?

¿Y en los fetos y embriones?

La secuencia en el feto, cuya parte del ADN circula en la sangre de la madre, permite para evitar la amniocentesis para detectar ciertas enfermedades y mutaciones genéticas, tales como trisomía 21. Este tipo de diagnóstico prenatal aún puede ser alcanzado antes de la implantación del embrión en el útero .

>> Leerlo: las pruebas prenatales: hacia el final de la amniocentesis?

Esta secuencia plantea importantes cuestiones éticas. En marzo de 2014, en Le Monde, Laurent Alexandre, Presidente de DNAvision explicó que la secuencia pronto será accesible fácilmente en el embarazo temprano . «Niño plena voluntad de secuenciación de ADN alterado nuestra relación con la procreación, ya que miles de enfermedades se pueden detectar rutinariamente durante el embarazo, está alarmada, advirtió contra un "eugenista de diapositiva".

¿Esto es posible en Francia?

En Francia, es ilegal que una persona solicite su secuenciación genómica. Código civil, modificada por la ley de 2004 bioética , estipula que el examen "l" de las características genéticas de una persona puede realizarse solamente para propósitos de salud o de investigación científica», así que que para las investigaciones penales o investigación de paternidad. Código de salud pública agrega que este examen médico puede llevarse a cabo solamente por "de los profesionales para este propósito por la Agencia de la Biomedicina". Además, las pruebas en Francia son posibles cuando una enfermedad o una mutación específica.

Sobre la cuestión del diagnóstico fetal, el nacional preocupa a Comité de ética de "el estigma de la discapacidad y su económica y social, el rechazo del peso relativo diferencia o incluso afirmación de un"derecho " para la buena salud del niño por nacer", podría incentivar a los padres a utilizar las herramientas de diagnóstico genéticas "indiscriminadamente". El Comité también recomienda que las pruebas prenatales se determinan según varios criterios, "a la vanguardia de los cuales debe ser la gravedad particular y enfermedad incurable en la diagnosis».

>> Lea también: luz verde para una prueba genética de trisomía 21

Categorías : El Mag
  • Expresión Desparta
    21.08.2015 10:00

    Qué pena que nuestros padres y madres o nuestros abuelos y abuelas, puedan acabar así, atados en la cama de un centro esperando a morirse. Lo siento mucho pero todo esto es responsabilidad del egoísmo tan grande que estamos practicando con nuestros familiares. Cuando cojan su herencia que revisen también su conciencia.

  • 22.08.2015 14:31

    ¿Inspecciones??Unicamente se hacen solo para pillar.Les importa un huevo lo demás.Lo más cachondo que oí a un jefazo,fue que no se sacara al yayo al jardín a las 2 de la tarde en verano.....(que hacha...eso no venía en mi temario),pero si te quejas de falta de material,ni p..to caso.En Madrid (mi caso),normalmente la familia tiene que firmar un consentimiento médico.Si no lo firma,no se le sujeta ni siquiera con una simple barandilla en la cama (hasta que no hay una caída gorda,no suelen firmar).Hay muy poco personal,pero da igual.Me han "recriminado" que uso demasiado la grua,y que con eso se tarda tiempo.Si me hago daño,no es en absoluto accidente laboral,porque diran que a sido porque me a dado la real gana,porque medios tengo.Si el abuelo se cae,malo,porque si no apoya la grua lo hace por el.¿Que hago?.¿Me arriesgo a daño físico,no achacable a accidente laboral??.¿Me arriesgo a que el abuelo acabe en el suelo,con el consiguiente riesgo de fractura,y/o denuncia??.¿Hago al abuelo "como Dios manda",asi tarde bastante más de 3 minutos???.Se admiten apuestas.

  • José García
    16.08.2015 21:55

    Todo esto sucede por ir contra natura en muchos casos. Se trata de alargar los años de vida a cambio de unas condiciones de dignidad mínima. No voy a defender la eutanasia, pero mantener a una persona con vida en contra de la naturaleza es algo más que vivir conectado a una máquina. Las condiciones de vida de los ancianos en las residencias son mezquinas, parkings de personas en espera de que se mueran sin ilusión sentados en una gran sala todo el día mirando uno para otro. A partir de cierta edad la medicación y tratamientos de las personas ha de vigilar exclusivamente la calidad de vida. Prefiero mil veces a mi, o a una persona que quiera, que me duerman profundamente a que me aten cuando ya no haya esperanza.

  • Carlos Fernandez
    27.08.2015 18:53

    Hace años, incluso ahora seguro que en algunos lugares, se usaba mucho las contenciones físicas, atar por atar, para que no "fastidiaran" al resto (tanto personal como demás ancianos). Eso ahora ha cambiado mucho, y la mayoría de las veces las sujeciones están justificadas. Los que la critican tanto es porque no tienen que trabajar en un geriátrico, no saben lo que es ni lo que puede pasar si estas cosas no se usaran. Los médicos y las enfermeras deben salvaguardar la integridad física del anciano, pero estos profesionales son limitados, y a veces en caso de agitación extrema o enfermedad que afecte a la conciencia (con riesgo de caídas, por ej.) pues hay que plantearse estas cosas. Es muy "doloroso" hacerlo, osea, uno no se siente bien consigo mismo, pero en un pequeño número de casos sí que es necesario. Claro que... supongo que haya lugares en los que aun se abusa, y eso es espantoso, debe ser perseguida y eliminada esa práctica. Por lo menos donde yo vivo tengo oído que estas cosas "se usan bien". No se en Cataluña... o en otros lugares.

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